在我国人口结构深度调整、民众健康需求持续高涨的关键历史节点，出生缺陷防控已然成为保障人口质量的关键所在。为助力基层医疗工作者提高遗传病精准防控的能力和水平，及时了解并掌握前沿技术动态，12 月 28 日，《遗传病精准防控体系基层推广应用及技术新进展培训班（项目编号 2024130103001）》在江门市妇幼保健院顺利举行，并取得圆满成功。

  会议合照

会议伊始，由江门市妇幼保健院医学遗传中心主任李浩贤主持开幕仪式。副院长王松柏热情致辞，诚挚欢迎授课专家与参会学员。王松柏副院长深入剖析当下形势，点明我国人口发展呈现新态及出生缺陷现状，并指出政策为防控指明方向，江门在防控上已见成效。据“江门市出生缺陷综合防控项目（2021 - 2023）周期工作情况的报告”统计，周期内为全市约7.07万名孕产妇、8.67万名新生儿、4582名早产儿提供了免费筛查、诊断服务。共阻断约1226例严重致愚致残致死性出生缺陷儿的出生，极大地减轻了家庭、社会的经济负担。本次培训班聚焦遗传病防控体系建设及新技术发展应用，搭建优质学术交流平台，力求促进学术成果落地转化，提升基层遗传病防控能力，助力人口健康事业。

  副院长王松柏致开幕辞

会议进程中，由医学遗传中心主任李浩贤、副主任梁忱及副主任技师杨应松接力担任主持。本次培训班邀请了中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生教授和宝安区妇幼保健院张锐博士等遗传学及产前诊断领域的知名专家授课。他们专业造诣深、成果和经验丰富。江门市妇幼保健院的李浩贤、张杨慧博士等本院多名专家也参与授课，这些专家在产前诊断和出生缺陷防控领域经验丰富，熟悉本地情况，能结合实际案例讲解防控策略与诊断方法。

下面是专家们的精彩授课回顾：

  邬玲仟 教授

《育龄女性群体脆性X综合征携带者筛查及遗传咨询》

FXS是智力低下常见单基因病，邬教授针对FXS授课，首先带大家回顾FXS携带者筛查人群队列研究，点明中国人群 FXS 携带率高，育龄女性筛查至关重要，因传统基因检测有局限，故需告知受检者残余风险。随后介绍三代HiFi测序，其在CGG重复数、AGG插入及外显子1的缺失和突变、低比例嵌合体检测上性能优异且具高通量特性，实例显示该技术有利于育龄女性大规模携带者筛查，最后呼吁普及 FXS 防控知识，推动筛查与产前诊断防患儿出生。

  梁德生 教授

《肾上腺皮质增生症的基因筛查与诊断》

梁德生教授介绍先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这是严重多发且可筛可治的出生缺陷重点病种。梁教授带大家回顾其临床特征与诊疗现状，虽新生儿生存率因筛查和治疗进步有所提高，但疾病死亡率上升、治疗困难仍然具有挑战性且并发症多。传统筛查诊断方法有局限，如 17α-OHP 筛查的假阴性和假阳性率高，MLPA+Sanger 测序传统基因检测组合也存在诸多问题且操作繁琐、价格贵，不适用于一线筛查。教授介绍三代测序技术用于 CAH 基因筛查诊断的情况，指出其优势，分享了团队研究成果，呼吁参与 CAH 全生命周期防控。

张锐 博士

《产前诊断遗传病嵌合的咨询》

嵌合体是指同一个体中同时存在两个或多个不同细胞系的现象。因其细胞系分布不均，产前难以判断胎儿预后表型，这给产前诊断遗传咨询带来很大难题。张锐博士就此授课，从定义、分类、发生机制入手，着重阐述产前嵌合体特殊性，强调了母源污染问题、检测方案、不同样本类型的染色体嵌合体诊断原则等方面，并通过病例分享助力学员巩固知识。

其他专家风采：

李浩贤 博士

《新生儿基因与蛋白质水平遗传疾病综合筛查》

张杨慧 博士

《染色体拷贝数变异（CNV）检测》

冯建江 主任技师

《三代测序在地中海贫血基因检测中的初步评价》

李小敏 主任医师

《产前全外显子组检测单中心经验分享》

陆叶 主任医师

《产前CNVs检测单中心经验分享》

赵少翠 副主任医师

《常见遗传病检测方法及个案分享》

专家们悉心传授，内容涵盖遗传病精准诊断前沿技术、防控体系优化策略及临床实践关键要点等。学员们受益匪浅，不仅获得与专家交流探讨的机会，还及时吸收了产前诊断领域的最新研究成果。这些课程对基层产前诊断工作的发展意义重大，可为其稳健前行提供指引，助力我国人口健康保障事业的发展。

供稿：产前诊断中心/医学遗传中心 唐丽君

初审：产前诊断中心/医学遗传中心 李浩贤