江门市妇幼保健院产前诊断中心 / 医学遗传中心是全国出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、广东省遗传病基因检测工程技术研究中心、广东省地贫诊断中心江门诊断分中心、广东省产前筛查临床实践培训基地、江门市产前诊断中心、江门市医学遗传中心、江门市新生儿筛查中心、江门市出生缺陷综合防控重点实验室，同时是广东省省级临床重点专科建设项目——产科（产前诊断中心） 的协同科室。中心集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体，经过多年建设，已打造一支优秀的医技护团队，共有医务人员24名，其中博士2名，硕士5名，高级职称人员10名；遗传咨询门诊拥有专业的人员配置，包括4 名具备高级职称的遗传咨询医师、1名经医学遗传学规范化培训的硕士研究生和1名儿科学专业硕士研究生，为临床遗传咨询工作提供坚实的人才支撑。

本中心率先在本地区开展无创产前检测（NIPT）、染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）、脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查、耳聋基因检测、遗传代谢病串联质谱检测及罕见病产前基因诊断等特色项目，同时依托第三代测序、高通量测序等先进技术，为本市乃至粤西地区民众提供全面的基因检测、规范的产前诊断与遗传咨询服务，旨在强化本地区出生缺陷综合防治能力，降低婴幼儿死亡率，减少残疾儿出生，促进家庭幸福与社会和谐发展。

中心近五年（2021—2025年）累计主持科研项目19项，其中省级项目4项，市级项目9项；成功授权国家发明专利1项、实用新型专利2项；发表学术论文20篇，含以第一作者或通讯作者发表SCI收录论文16篇；团队深耕出生缺陷三级防控领域，持续追踪国际前沿动态，针对国际同行研究成果发表专业评议，相关评论见刊于《N Engl J Med》《BMJ》等国际顶级医学期刊；中心采用为期 2 周的短期培训模式，于 2023—2025 年持续开展江门市产前筛查服务技术提升培训工作，累计为江门地区 42 家基层医院开展专项培训。其中培训医师35 批次，共计 63 人，培训检验师20 批次，共计 67 人，助力完善江门市产前筛查与诊断体系。